选择性剪接是至关重要的生物学过程，可促进蛋白质多样性并为细胞提供调节组织特异性蛋白质同工型表达的其他机制。肌盲样蛋白 (MBNL) 是一种此类蛋白家族，负责组织特异性的选择性剪接调控。MBNL 通过进化上保守的锌指结构域结合 pre-mRNA，并通过促进外显子的包含或排除，充当剪接特定 pre-mRNA 靶标的激活剂或抑制剂 (1)。MBNL 对也能控制 pre-mRNA 剪接的 CUG-BP 和 ETR-3 样因子（CELF 蛋白）具有功能性拮抗作用。MBNL 和 CELF 活性之间的相互作用在发育中起关键作用，其中主要的 MBNL 活性促进成年分化，而主要的 CELF 活性促进胚胎剪接模式 (1)。在人中表达了三种 MBNL 同源物（MBNL1、MBNL2 和 MBNL3），它们具有相似的结构和功能，但在组织和发育阶段的特异性表达模式上却有所不同 (2)。MBNL1 是大多数组织（包括肌肉）中的主要同种型，因此具有最明显的特征。MBNL2 是大脑中的主要同源物，在其他组织类型中 MBNL1 功能丧失时表现出表达增加，提示其具有补偿作用 (3)。MBNL3 似乎起更专门的作用，它抑制肌肉前体细胞中的肌肉分化 (4)。在肌强直性营养不良 (DM) 中观察到 MBNL 的功能丧失，其中在强直性肌营养不良蛋白激酶 (DMPK) 基因或细胞核酸结合蛋白 (CNBP) 基因的内含子 1 的 3’-UTR 中发生病理性重复导致有毒的 RNA 发夹，将细胞核聚集点中的 MBNL 隔离。可用 MBNL 的丢失导致的选择剪接模式从成年向胎儿转移，并最终导致在 DM 中患者观察到呼吸和心脏并发症 (2,5)。